Исследование биопсийного (операционного) материала с применением иммуногистохимических (методов мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 12 мутация)
Это исследование позволяет определить наличие определенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в опухолевой ткани, полученной во время биопсии или операции. Эти гены участвуют в восстановлении поврежденной ДНК, поэтому их изменения могут иметь значение для развития некоторых видов рака и для выбора дальнейшего лечения. В рамках данного исследования оцениваются 12 определенных мутаций.
Гены BRCA1 и BRCA2 являются частью системы защиты клеток от накопления повреждений ДНК. Если их работа нарушена, клеткам становится сложнее исправлять повреждения генетического материала, что может способствовать развитию опухолевого процесса.
Исследование проводится на уже полученном биопсийном или операционном материале, то есть дополнительный забор ткани специально для него обычно не требуется. В лабораторию передается образец опухолевой ткани, который предварительно исследуют и подготавливают для анализа.
Проверка BRCA1 и BRCA2 может иметь значение прежде всего при некоторых опухолях молочной железы, яичников, маточной трубы, первичной опухоли брюшины, предстательной и поджелудочной железы. Наличие определенных изменений в этих генах способно влиять на особенности опухоли и ее чувствительность к некоторым видам лекарственного лечения.
Особенно важно, что исследование опухолевой ткани и анализ наследственной мутации BRCA — не одно и то же. В опухолевом материале могут обнаруживаться изменения, которые возникли непосредственно в опухоли и не передаются по наследству. Если в опухоли выявлена мутация BRCA1 или BRCA2, врач в некоторых случаях может рекомендовать дополнительное генетическое исследование крови или другого материала, чтобы определить, является ли изменение наследственным.
Полученный результат может помочь врачу понять особенности конкретной опухоли. Для некоторых пациентов наличие мутации BRCA связано с возможностью применения таргетной терапии ингибиторами PARP, а также с чувствительностью опухолевых клеток к препаратам платины. Однако само по себе обнаружение мутации не означает автоматического назначения определенного препарата — решение принимается с учетом типа опухоли, ее стадии, предыдущего лечения и других характеристик.
В рамках данной услуги исследуются 12 определенных вариантов мутаций. Такой формат отличается от полного секвенирования генов BRCA1 и BRCA2, при котором анализируется значительно больше участков генов и может выявляться широкий спектр редких изменений. Поэтому отрицательный результат по панели из 12 мутаций не означает, что в генах BRCA1 и BRCA2 отсутствуют вообще любые возможные изменения.
Для проведения исследования из биопсийного или операционного материала выделяется ДНК. Затем с помощью лабораторной методики определяется наличие исследуемых генетических вариантов. Полученный результат сравнивается с эталонной последовательностью ДНК и оформляется в виде заключения.
Результат обычно имеет качественный характер: исследуемая мутация либо выявлена, либо не выявлена. В некоторых случаях дополнительно указывается вариант генетического изменения и его характеристики.
Если мутация обнаружена, врач оценивает ее значение именно для конкретного вида опухоли. Не каждая обнаруженная генетическая особенность имеет одинаковое клиническое значение, поэтому окончательная интерпретация проводится с учетом морфологического диагноза, стадии заболевания и других молекулярных характеристик опухоли.
Важно также учитывать качество исходного материала. Для молекулярного исследования требуется достаточное количество опухолевых клеток в образце. Если материала слишком мало или в нем недостаточно опухолевой ткани, лаборатория может не получить достоверный результат и рекомендовать исследование другого образца.
Референтные значения: для исследования мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 числовые референтные значения не применяются. Результат по каждой исследуемой мутации обычно указывается как «не выявлена» или «выявлена». Отрицательный результат означает, что среди 12 вариантов, входящих в данную панель, мутации не обнаружены, но не исключает другие возможные изменения генов BRCA1 и BRCA2.
8 500 ₽